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Nicola De Luca

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AILA fa un appello a ricercatori e centri di ricerca nazionali per aiutare questo bambino a trovare una cura per la sua sindrome molto rara la “sindrome di ipermanganesemia con distonia di tipo 2”

l’appello della mamma <<Salve, Sono Catizzone Giulia, la mamma di Matteo Scalese nato il 06/09/18 e affetto dalla sindrome di ipermanganesemia con distonia di tipo 2, malattia rara che conta sui 20 casi al mondo. 
Come già saprà dal mio appello che le è arrivato, siamo in cura presso l’ospedale Gaslini di Genova.
Ad oggi Matteo, per provare a contrastare l’accumulo di manganese, effettua una terapia chelante con disodio calcio EDTA, a cadenza settimanale, che ci aiuta ad eliminare una minuscola parte del manganese che si accumula a livello celebrale e provoca il malfunzionamento del sistema muscolare. 
La malattia congenita si sviluppa dalla mutazione del gene SLC39A14, che a quanto ci è stato specificato dalla dottoressa che ci segue, provoca un difetto nel trasportatore del manganese a livello intestinale; questo trasportatore fa uscire dalla cellula intestinale il manganese assorbito e attualmente non è possibile fermare ciò né con una terapia per bocca né con una terapia endovenosa.L’unica terapia di cui ci hanno parlato e che potrebbe essere efficace è una terapia genica specifica per Matteo.
Per avere un quadro completo allego:_ prima dimissione 06.2019 dell’ospedale Gaslini dove trova le specifiche sulla diagnosi della malattia di Matteo;_dimissione  03.2020 e 09.2020 dell’ospedale Gaslini in cui può trovare una prima evoluzione della malattia, le attività intraprese e le risonanze di controllo;_ultima dimissione dall’ospedale di Varese al 06/11/2020 (dove ci appoggiamo esclusivamente per fare la terapia settimanale) dove troverà le ultime evoluzioni e la mutazione genetica specifica della malattia.  Catizzone Giulia. contatti per ulteriori informazioni : ailaorsatti@virgilio.it, ailamalnate@gmail.com, matteos.ipermanganesemia@gmail.com